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Introducción a la Genética Médica
Todas nuestras características, desde el color de los ojos o la forma de la oreja a los componentes del corazón o del sistema nervioso, están controladas por uno o más genes que son los que contienen la información genética. La mayoría de estos genes están localizados en unas estructuras llamadas cromosomas que se encuentran en el núcleo de todas las células del individuo. Hay cientos a miles de genes en cada cromosoma. Las células humanas normales presentan 46 cromosomas, exceptuando las gametas que contienen la mitad.
Genetica
En determinadas ocasiones pueden ocurrir alteraciones en un gen, en varios genes o en los cromosomas, originándose un defecto o anomalía genética. Dependiendo de ciertos factores esta anomalía puede tener un efecto muy variable sobre el individuo, pudiendo llegar a generarse una enfermedad genética.

En los últimos años se ha producido un reconocimiento generalizado por parte de los profesionales médicos y afines, del papel crucial que desempeña la genética en la base científica de las enfermedades humanas.
La genética médica se orienta al estudio no sólo del paciente como individuo aislado, sino que tiene como núcleo fundamental el estudio de la familia.

Mediante el asesoramiento genético se brinda toda la información necesaria – diagnostico, pronóstico, riesgo de ocurrencia y recurrencia, posibilidades de tratamiento- para tomar una decisión reproductiva basada en el estudio de cada situación particular.
¿Cuándo está indicado realizar una consulta genética?

• Parejas con historia reproductiva de infertilidad o abortos espontáneos a repetición.

• Esterilidad masculina o femenina.

• Embarazos de alto riesgo genético.

• Cuadro clínico indicativo de enfermedad génica o cromosómica.

• Exposición a agentes teratógenos (drogas, radiaciones, agentes químicos, etc.)

• Feto o recién nacido muerto sin causa aparente.

• Familias con antecedentes de esquizofrenia, diabetes, hipertensión, cáncer, desórdenes neurológicos.

• Consanguinidad.

• Alteraciones del crecimiento o desarrollo.

• Hijo previo con defecto del cierre del tubo neural.

• Parejas que por cualquier razón quieren conocer su riesgo para futura descendencia.

Diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas
Aproximadamente 3 a 4 % de los recién nacidos presentan algún defecto congénito. Algunos de estos defectos pueden ser descubiertos antes del nacimiento a través del diagnóstico prenatal de los mismos.

Existen análisis que ofrecen diagnósticos precisos de ciertas anormalidades a una edad temprana del embarazo. Entre ellos se encuentran el estudio de los cromosomas del bebé, el cual puede realizarse analizando células de las vellosidades placentarias o del líquido amniótico. En el primer caso el material a analizar se obtiene mediante una biopsia de vellosidades coriales o placentarias, en el segundo mediante una amniocentesis.

Estos estudios están indicados en los siguientes casos:

• Edad materna igual o mayor a 35 años.
• Hijo previo afectado con anomalía cromosómica.
• Anormalidad cromosómica en algunos de los padres.
• Estudio de ciertas sustancias en sangre materna y parámetro ecográfico con valores de alto riesgo.
• Diagnóstico ecográfico de alguna anomalía fetal.
• Hijo previo fallecido sin causa aparente.
• Pérdidas embrionarias reiteradas en dos o más oportunidades.
• Ansiedad parental.

En otros casos, mediante el uso de técnicas de Biología o Genética Molecular, es posible diagnosticar otras enfermedades genéticas como la fibrosis quística del páncreas u otros desórdenes metabólicos, algunas distrofias musculares, fragilidad del cromosoma X, etc.

Estas técnicas permiten además, el estudio de la filiación de un individuo en forma prenatal o posnatal.

Para la mayoría, el embarazo es un tiempo lleno de ilusión y de esperanza. Para algunos, también de preocupaciones y de angustias. Toda embarazada en algún momento de la gestación se pregunta si su bebé será sano y normal. El asesoramiento genético prenatal permite detectar situaciones de riesgo, ayuda a desechar temores infundados y a disfrutar mejor el embarazo.